La Sindrome di Crisponi è caratterizzata da una particolare febbre o forse è più corretto dire da un disturbo della termoregolazione. RICORDIAMO CHE IL SITO HA SOLO SCOPO INFORMATIVO E LA SUA CONSULTAZIONE NON PUO' IN ALCUN MODO SOSTITUIRE IL PARERE DEL MEDICO CURANTE O DEL MEDICO DEL CENTRO DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE DELLA VOSTRA REGIONE
LE FEBBRI PERIODICHE EREDITARIE Le febbri periodiche ereditarie costituiscono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla ricorrenza di episodi febbrili che durano da pochi giorni a alcune settimane e segni variabili di infiammazione a carico della cute, delle mucose, del tubo gastroenterico, dell’apparato muscolo-scheletrico o del sistema nervoso centrale. Esse rientrano nel capitolo delle sindromi autoinfiammatorie, in cui gli attacchi infiammatori non sono provocati da alcun agente infettivo o ambientale e per i quali non sono dimostrabili autoanticorpi serici o linfociti T-autoreattivi. La maggioranza di tali febbri è connessa a mutazioni nel sistema genico della pirina o del recettore del fattore di necrosi tumorale, implicati nel controllo dell’immunità innata. Il primo passo nell’iter diagnostico delle febbri periodiche ereditarie è la caratterizzazione anamnestico-clinica del piccolo paziente, cui deve seguire il riscontro di alcuni esami di laboratorio durante gli attacchi infiammatori, volti a misurare la portata dell’evento infiammatorio stesso. In ultimo l’identificazione definitiva di una specifica febbre periodica ereditaria deriva dall’integrazione di dati clinici e bioumorali, anche se in molti casi può e deve essere supportata da studi genotipici.
Dr. Donato Rigante |
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