La Sindrome di Crisponi è caratterizzata da una particolare febbre o forse è più corretto dire da un disturbo della termoregolazione.
Per poter dare maggiori strumenti abbiamo pensato che potesse essere importante dare alcune informazioni circa alcune tipologie di febbri ricorrenti.
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LE FEBBRI PERIODICHE EREDITARIE
Le febbri periodiche ereditarie costituiscono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla ricorrenza di episodi febbrili che durano da pochi giorni a alcune settimane e segni variabili di infiammazione a carico della cute, delle mucose, del tubo gastroenterico, dell’apparato muscolo-scheletrico o del sistema nervoso centrale.
Esse rientrano nel capitolo delle sindromi autoinfiammatorie, in cui gli attacchi infiammatori non sono provocati da alcun agente infettivo o ambientale e per i quali non sono dimostrabili autoanticorpi serici o linfociti T-autoreattivi.
La maggioranza di tali febbri è connessa a mutazioni nel sistema genico della pirina o del recettore del fattore di necrosi tumorale, implicati nel controllo dell’immunità innata.
Il primo passo nell’iter diagnostico delle febbri periodiche ereditarie è la caratterizzazione anamnestico-clinica del piccolo paziente, cui deve seguire il riscontro di alcuni esami di laboratorio durante gli attacchi infiammatori, volti a misurare la portata dell’evento infiammatorio stesso.
In ultimo l’identificazione definitiva di una specifica febbre periodica ereditaria deriva dall’integrazione di dati clinici e bioumorali, anche se in molti casi può e deve essere supportata da studi genotipici.
GENERALITA' SULLE FEBBRI PERIODICHE EREDITARIE
[2] FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE [3]
SINDROME DA IPER-IgD/FEBBRE PERIODICA
[4]SINDROME PERIODICA ASSOCIATA AL RECETTORE DEL FATTORE DI NECROSI TUMORALE
[5]CRIOPIRINOPATIE [6]
ALTRE MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE
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Dr. Donato Rigante
Dipartimento di Scienze Pediatriche Medico-Chirurgiche e Neuroscienze dello Sviluppo
Università Cattolica Sacro Cuore
Roma
