In corso Progetto Trattamento Ambientale
Concluso Progetto Studio TRIAL FARMACOLOGICO PER SINDROME DI CRISPONI
presso Università Cattolica Sacro Cuore, Roma
OSpedale Agostino Gemelli Roma
Responsabile Scientifico e Medico Dott.Giuseppe Zampino
Collabora attivamente al Progetto Studio Dott.ssa Ilaria La Torraca
I PASSI DELLA RICERCA
1996 G.Crisponi, Prima descrizione della Sindrome di Crisponi
Gruppo di ricerca:
Dott. Giangiorgio Crisponi, Centro per lo Studio delle Malformazioni Congenite dell’Università di Cagliari
Pubblicazione:
Autosomal recessive disorder with muscle contractions resembling neonatal tetanus, characteristic face, camptodactyly, hyperthermia, and sudden death: a new syndrome? (http://www.ajhg.org/)
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Gennaio 2006
Progetto Identificazione del gene coinvolto nella Sindrome di Crisponi
Gruppo di ricerca:
Dott.Laura Crisponi, Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari
Dr. Frank Rutsch, Center for Genomics di Colonia e la University Children’s Hospital di Muenster
Campione di analisi: 8 famiglie, 5 sarde e 3 turche
Maggio 2007
Progetto Identificazione del gene coinvolto nella sindrome di crisponi
Pubblicazione: Crisponi Syndrome Is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1. American Journal of Human Genetics, 2007, 80:971-81 (http://www.ajhg.org/)
Risultati della ricerca genetica o di base:
Il CRFL1 (cytokine receptor factor like 1), gene che mappa sul cromosoma 19, viene identificato come implicato nella patogenesi della sindrome. Si evidenziano 5 diverse mutazioni.
I risultati ottenuti finora dalle nostre ricerche hanno permesso di sviluppare i reagenti necessari per effettuare sia la diagnosi molecolare e prenatale della malattia, sia una diagnosi differenziale con altre sindromi simili.
Correlazioni
Il gene CRLF1 è coinvolto anche nella patogenesi di un’altra sindrome, la CISS1 (Cold induced sweating syndrome type 1). La sindrome di Crisponi e la CISS1 appartengono ad un gruppo di disordini con fenotipi simili, che includono anche la CISS2, (cold induced sweating syndrome type 2) e la SWS/SJS2 (Stuve Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel syndrome type 2), causate rispettivamente da mutazioni nei geni CLCF1 e LIFR. Tutti questi geni sono coinvolti nella via del recettore CNTF (Ciliary Neurotrophic Factor), importante per lo sviluppo ed il mantenimento del sistema nervoso. CRLF1 e CLCF1 sono citochine espresse nelle ghiandole sudoripare ed attualmente questo complesso è uno dei più probabili candidati come fattore di differenziazione per l’innervazione colinergica delle ghiandole sudoripare.
La presenza di molte caratteristiche fenotipiche simili nei pazienti adolescenti, quali sudorazione paradossa e scoliosi e l’associazione delle due sindromi con mutazioni nello stesso gene, indicherebbero che la sindrome di Crisponi e la CISS1 siano due varianti della stessa entità genetica.
Nuovi passi della ricerca
L’obiettivo della ricerca ora si amplia con la definizione della via fisio-patologica del gene coinvolto. Questo è un passo determinate per lo sviluppo di terapie specifiche per la sindrome.
Una delle finalità è quella di sviluppare trattamenti che utilizzati alla nascita, o durante lo sviluppo, possano prevenire e curare i disturbi tipici della sindrome. Risulta importante evidenziare che scoperte relative a questa rarissima sindrome potrebbero implicare importanti sviluppi anche per patologie ben più frequenti.
Ricerca di base
Progetto Identificazione del gene coinvolto nella Sindrome di Crisponi
La scoperta del Gene CRFL1
Articolo del 8 Maggio 2007
La Sindrome di Crisponi
I sintomi
La Diagnosi
La Ricerca: progetti e scoperte
Medici e Centri di riferimento
L'aiuto della domotica per la sindrome
Convegni e simposi dedicati
