Sindrome di Crisponi: i sintomi

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punto.pngLe indicazioni che seguono sono indicazioni di massima relative al quadro fino ad ora messo in evidenza dalle famiglie e dai medici.
Ci piace ricordare a chi legge che ogni piccolo è unico nel suo genere e che quindi potrebbe avere alcuni o tutti i sintomi elencati.
Qualora vi venisse segnalato una sospetta diagnosi di sindrome di crisponi non esitare a contattarci.

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logo_scontornato.pngTRATTI SOMATICI

Viso
faccia ampia
naso grande con narici anteverse
filtro lungo
guance piene
Mani
camptodattilia bilaterale
prevalente contrattura del 3 e 4° dito sul palmo e le altre dita sovrapposte. Talvolta sono presenti: micrognatia, anomalie di inserzione della dita dei piedi, torcicollo

logo_scontornato.pngIPERTONO

Rigidità muscolare
Crisi similtetaniformi

logo_scontornato.pngDifetto di termoregolazione
Febbre continuo remittente
Ipertemia
Grave e in alcuni casi gravissima Intolleranza al freddo e al caldo

logo_scontornato.pngVita Sociale
gravemente limitata dal difetto di termoregolazione
limitata dalla grave sudorazione paradossa (sweeting)

logo_scontornato.pngDifficoltà respiratorie
Cianosi
Crisi Respiratori

logo_scontornato.pngDifficoltà alimentari
Disturbi di deglutizione
Reflusso Gastroesofageo
Alimentazione complessa

logo_scontornato.pngScoliosi Ingravescente
Malformazioni alle mani

logo_scontornato.pngRitardi psicomotori
difficoltà ad articolare la parola

logo_scontornato.pngDISTURBI SISTEMA ENDOCRINO
disturbi del sistema endocrino

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Mortalità:
elevata
(5 viventi su 26 territorio di riferimento Sardegna a partire dal 1996)

logo_scontornato.pngFrequenza: eccezionale

logo_scontornato.pngAltre segnalazioni nel mondo
Italia: Reggio Calabria
Europa: Germania, Francia, Spagna, Irlanda
Asia: India
America: Stati Uniti
Africa e Medio Oriente: Turchia