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Le indicazioni che seguono sono indicazioni di massima relative al quadro fino ad ora messo in evidenza dalle famiglie e dai medici.Ci piace ricordare a chi legge che ogni piccolo è unico nel suo genere e che quindi potrebbe avere alcuni o tutti i sintomi elencati.
Qualora vi venisse segnalato una sospetta diagnosi di sindrome di crisponi non esitare a contattarci.
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TRATTI SOMATICI
Viso
faccia ampia
naso grande con narici anteverse
filtro lungo
guance piene
Mani
camptodattilia bilaterale
prevalente contrattura del 3 e 4° dito sul palmo e le altre dita sovrapposte. Talvolta sono presenti: micrognatia, anomalie di inserzione della dita dei piedi, torcicollo
IPERTONO
Rigidità muscolare
Crisi similtetaniformi
Difetto di termoregolazione
Febbre continuo remittente
Ipertemia
Grave e in alcuni casi gravissima Intolleranza al freddo e al caldo
Vita Sociale
gravemente limitata dal difetto di termoregolazione
limitata dalla grave sudorazione paradossa (sweeting)
Difficoltà respiratorie
Cianosi
Crisi Respiratori
Difficoltà alimentari
Disturbi di deglutizione
Reflusso Gastroesofageo
Alimentazione complessa
Scoliosi Ingravescente
Malformazioni alle mani
Ritardi psicomotori
difficoltà ad articolare la parola
DISTURBI SISTEMA ENDOCRINO
disturbi del sistema endocrino
Mortalità: elevata
(5 viventi su 26 territorio di riferimento Sardegna a partire dal 1996)
Frequenza: eccezionale
Altre segnalazioni nel mondo
Italia: Reggio Calabria
Europa: Germania, Francia, Spagna, Irlanda
Asia: India
America: Stati Uniti
Africa e Medio Oriente: Turchia
