In corso Progetto Trattamento Ambientale
Concluso Progetto Studio TRIAL FARMACOLOGICO PER SINDROME DI CRISPONI [5]
presso Università Cattolica Sacro Cuore, Roma
OSpedale Agostino Gemelli Roma
Responsabile Scientifico e Medico Dott.Giuseppe Zampino
Collabora attivamente al Progetto Studio Dott.ssa Ilaria La Torraca
I PASSI DELLA RICERCA
1996 G.Crisponi, Prima descrizione della Sindrome di Crisponi
Gruppo di ricerca:
Dott. Giangiorgio Crisponi, Centro per lo Studio delle Malformazioni Congenite dell’Università di Cagliari
Pubblicazione:
Autosomal recessive disorder with muscle contractions resembling neonatal tetanus, characteristic face, camptodactyly, hyperthermia, and sudden death: a new syndrome? (http://www.ajhg.org/ [6])
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Gennaio 2006
Progetto Identificazione del gene coinvolto nella Sindrome di Crisponi
Gruppo di ricerca:
Dott.Laura Crisponi, Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari
Dr. Frank Rutsch, Center for Genomics di Colonia e la University Children’s Hospital di Muenster
Campione di analisi: 8 famiglie, 5 sarde e 3 turche
Maggio 2007
Progetto Identificazione del gene coinvolto nella sindrome di crisponi
Pubblicazione: Crisponi Syndrome Is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1. American Journal of Human Genetics, 2007, 80:971-81 (http://www.ajhg.org/ [6])
Risultati della ricerca genetica o di base:
Il CRFL1 (cytokine receptor factor like 1), gene che mappa sul cromosoma 19, viene identificato come implicato nella patogenesi della sindrome. Si evidenziano 5 diverse mutazioni.
I risultati ottenuti finora dalle nostre ricerche hanno permesso di sviluppare i reagenti necessari per effettuare sia la diagnosi molecolare e prenatale della malattia, sia una diagnosi differenziale con altre sindromi simili.
Correlazioni
Il gene CRLF1 è coinvolto anche nella patogenesi di un’altra sindrome, la CISS1 (Cold induced sweating syndrome type 1). La sindrome di Crisponi e la CISS1 appartengono ad un gruppo di disordini con fenotipi simili, che includono anche la CISS2, (cold induced sweating syndrome type 2) e la SWS/SJS2 (Stuve Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel syndrome type 2), causate rispettivamente da mutazioni nei geni CLCF1 e LIFR. Tutti questi geni sono coinvolti nella via del recettore CNTF (Ciliary Neurotrophic Factor), importante per lo sviluppo ed il mantenimento del sistema nervoso. CRLF1 e CLCF1 sono citochine espresse nelle ghiandole sudoripare ed attualmente questo complesso è uno dei più probabili candidati come fattore di differenziazione per l’innervazione colinergica delle ghiandole sudoripare.
La presenza di molte caratteristiche fenotipiche simili nei pazienti adolescenti, quali sudorazione paradossa e scoliosi e l’associazione delle due sindromi con mutazioni nello stesso gene, indicherebbero che la sindrome di Crisponi e la CISS1 siano due varianti della stessa entità genetica.
Nuovi passi della ricerca
L’obiettivo della ricerca ora si amplia con la definizione della via fisio-patologica del gene coinvolto. Questo è un passo determinate per lo sviluppo di terapie specifiche per la sindrome.
Una delle finalità è quella di sviluppare trattamenti che utilizzati alla nascita, o durante lo sviluppo, possano prevenire e curare i disturbi tipici della sindrome. Risulta importante evidenziare che scoperte relative a questa rarissima sindrome potrebbero implicare importanti sviluppi anche per patologie ben più frequenti.
Ricerca di base
Progetto Identificazione del gene coinvolto nella Sindrome di Crisponi
La scoperta del Gene CRFL1 [7]
Articolo del 8 Maggio 2007
La Sindrome di Crisponi [8]
I sintomi [9]
La Diagnosi
La Ricerca: progetti e scoperte [1]
Medici e Centri di riferimento [10]
L'aiuto della domotica per la sindrome
Convegni e simposi dedicati [11]
