RICERCA: STUDIO ITALO-TEDESCO, IDENTIFICATA LA CAUSA DELLA SINDROME DI CRISPONI

E' UNA MALATTIA RARISSIMA, IN CAMPO SCIENZIATI DEL CNR DI CAGLIARI

Roma, 5 apr. (Adnkronos) - E' una rara e grave malattia, si chiama la sindrome di Crisponi e ce ne sono pochissimi casi in tutto il mondo, la maggior parte in Sardegna. Ed e' proprio in Sardegna che i ricercatori dell'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn)del Consiglio nazionale delle ricerche di Cagliari, guidati da Laura Crisponi, sono riusciti in pochi mesi ad identificare il gene Crlf1
implicato nella patogenesi della malattia grazie a uno studio condotto sull'intero genoma di 5 famiglie sarde e 3 turche affette dalla patologia.
"La proteina codificata dal gene Crlf1 -spiega il Cnr- e' un recettore solubile per le citochine, coinvolto in processi importanti sia per lo sviluppo sia per il mantenimento del sistema nervoso. In particolare, lo studio ha identificato quattro diverse mutazioni, di cui due specifiche sarde".
L'importante scoperta, finanziata dall'Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare e dalla Regione Autonoma della Sardegna, e condotta in collaborazione con i colleghi tedeschi del Cologne Center for Genomics e dell'Universita' di Muenster, e' stata pubblicata su una delle piu' prestigiose riviste internazionali di genetica umana, l'American Journal of Human Genetics. (segue)
(Ada/Pe/Adnkronos)

05-APR-07 12:21
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(Adnkronos)- ''La malattia e' evidente fin dalla nascita. -sottolinea Laura Crisponi dell'Inn-Cnr- Il decorso clinico e' caratterizzato da grave difficolta' nell'alimentazione, da contrattura della muscolatura facciale e dell'orofaringe e dalla comparsa di febbre continua remittente sui 38°C, con puntate oltre i 42°C, in
epoca variabile dalla nascita ad alcune settimane". "La maggioranza dei bambini -prosegue la studiosa- muore dopo un periodo di alcune settimane o mesi in coincidenza con la febbre oltre i 41°C. I pazienti che sopravvivono, attualmente cinque su venti in tutta la Sardegna, sviluppano una severa scoliosi che richiede chirurgia correttiva o l'impiego del busto, ed una sudorazione paradossa, evidente in
particolare nella stagione fredda, preceduta da brividi di freddo, e con variabile frequenza settimanale".
''Riteniamo che la scoperta sia il primo passo di una lunga strada che potra' portare allo sviluppo di un rimedio efficace contro questa malattia'' sottolinea la ricercatrice dell'Inn-Cnr. ''A breve termine -prosegue ancora- si potranno approfondire i meccanismi fisio-patologici alla base della malattia e sviluppare i reagenti necessari per effettuare la diagnosi prenatale e una diagnosi differenziale con altre sindromi simili". (segue)

(Ada/Pe/Adnkronos)
05-APR-07 12:27
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(Adnkronos) - "In futuro -assicura Crisponi- la definizione della via fisio-patologica del gene coinvolto fornira' importanti informazioni per lo sviluppo di terapie specifiche per la sindrome ed eventualmente anche per patologie ben piu' frequenti. Infatti, molto spesso -conclude- lo studio di una malattia rara suggerisce nuove strade alla comprensione e alla cura di malattie piu' comuni''. La
realizzazione di questo progetto e' stata resa possibile "grazie alla
partecipazione continua e generosa di tutti i componenti delle cinque
famiglie sarde colpite dalla sindrome tiene a riferire il Cnr.
In particolare, nel 2005, i genitori di una bambina colpita da
questa malattia hanno fondato un'attivissima associazione, che porta
il nome della sindrome, una malattia riconosciuta per la prima volta
nel 1996 dal medico cagliaritano Giangiorgio Crisponi, padre della
ricercatrice Laura Crisponi, e che si propone di sostenere la ricerca
con raccolte di fondi e attivita' di sensibilizzazione e informazione.
Le informazioni a riguardo sono reperibili on line, all'indirizzo
www.sindromedicrisponi.it.

(Ada/Pe/Adnkronos)
05-APR-07 12:34