Anno 2006
I° Progetto di ricerca di base
Identificazione del gene coinvolto nella Sindrome di Crisponi
Coordinato da Dott.ssa Laura Crisponi, INNCNR CAGLIARI
Sponsor
Opening Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare
Other Ras Regione Autonoma della Sardegna

Credits relativi al progetto
Anno 2007 Scoperta del Gene CRLF1
Pubblicazioni
Maggio 2007 American Journal of Human Genetics prestigiosa rivista internazionale
Premio
Gaslini Lecture
come miglior lavoro pubblicato nel triennio 2006-2008 di rilevante interesse in Pediatria
Effetti immediati della scoperta:
Si definisce che la Sindrome è originata da 2 portatori sani del gene CRFL1
Si potrà effettuare prevenzione e diagnosi prenatale

Accountability

Importo complessivo erogato da associazione sindrome di Crisponi e Malattie Rare 34.000 mila euro
( grazie anche al supporto di Malastrana, Colors, Sky Italia, Comochi, Ing.Alessandro Conforto, Scano Carlo, Entu Estru)