Con il termine di sequenziamento esomico si intende il sequenziamento contemporaneo di tutte le porzioni codificanti dei geni (esoni) di un individuo, che rappresentano appunto l’esoma. Queste regioni sono infatti le più interessanti per l’attività di ricerca. Anche se rappresentano soltanto l’1% di tutto il genoma, si stima che fino all’85% di tutte le mutazioni patogene siano contenute al loro interno. Questo approccio consente di ridurre i costi e i tempi del sequenziamento ma non le probabilità di successo. Ciò è di estremo interesse sia per la diagnostica di routine che per la ricerca scientifica.

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