Alla Scoperta di Nuovi Geni implicati nella Sindrome di Crisponi/CISS Per approfondimenti su Sindrome di Crisponi vedi anche SINDROME DI CRISPONI Sindrome di Crisponi in PilloleDurante la prima decade di vita, i bambini con la sindrome sviluppano scoliosi e una sudorazione cosiddetta “paradossa” in quanto indotta dal freddo. Non riescono invece a sudare col caldo. Pertanto i problemi di termoregolazione sono molto caratteristici e influenzano in modo negativo la qualità di vita di questi individui. La sindrome è rarissima con circa 60 pazienti con mutazioni nel gene CRLF1 riportati in letteratura da tutto il mondo, ma più frequente nel bacino del Mediterraneo, in particolare in Sardegna, Turchia e Spagna. La sindrome spesso non è diagnosticata correttamente a causa del fenotipo clinico estremamente complesso, con un’alta mortalità neonatale. Nel 2007, con la scoperta che mutazioni a carico del gene CRLF1 sono implicate nella patogenesi della Sindrome di Crisponi/Sudorazione paradossa indotta dal freddo tipo I, è stato possibile mettere a punto un test molecolare per l’analisi del gene CRLF1 che oggi permette di eseguire una consulenza genetica affidabile in soggetti con sospetto clinico della sindrome. Tuttavia, una frazione di questi casi sospetti rimane geneticamente inspiegabile anche dopo l’analisi del gene CRLF1. |
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