Sonia, mamma di Carlo, ci racconta l'idea dell'evento Racconti Rari e la nascita della sua associazione gli amici di Carlo.
"Racconti Rari" nasce dall'esigenza di condividere il più importante appuntamento per i malati rari e le loro famiglie, la Giornata delle Malattie Rare [2],
e quindi informare sulle diverse associazioni e condividere attraverso i propri racconti personali le esperienze, le difficoltà, i successi per la conduzione di una vita dignitosa, l'accidentato percorso attraverso la lunga strada dell'autonomia personale e quindi verso la libertà di una vita indipendente. Crediamo infatti che raccontare la propria esperienza di vita, sia il modo più diretto per condividere questo vasto e complicato mondo delle Malattie Rare.
Raccontare le difficoltà delle famiglie ad accettare una diagnosi, quando questa viene fatta; le difficoltà di individuare i centri di riferimento per una data malattia; ciò che comporta per una famiglia la gestione di un malato raro, le lotte per vedersi riconosciuti i propri diritti, per avere l'assistenza di cui si ha bisogno.....Raccontare semplicemente il tortuoso percorso che noi famiglie rare dobbiamo affrontare ogni giorno per offrire una vita dignitosa ai nostri figli....ma anche condividere i successi e quindi la speranza, la forza e la determinazione dei nostri meravigliosi bambini rari.....
Come nasce l'associazione
L'Associazione Amici di Carlo nasce dall'esperienza della famiglia di Carlo, un bambino affetto dalla Sindrome di CHARGE e si pone come primo obiettivo quello della creazione di un sistema di comunicazione tra le persone colpite da questa sindrome e dalle altre malattie rare attuando momenti di incontro e condivisione di informazioni e esperienze, attraverso l'organizzazione di conferenze, convegni, dibattiti pubblici. Oltre la condivisione però vogliamo fornire assistenza, educazione, riabilitazione e soprattutto lavorare per il recupero e il reinserimento sociale, aiutare le famiglie attraverso il supporto psicologico, accompagnarle aiutandole nei problemi di carattere sanitario, sociale e più in generale di disagio che inevitabilmente ci si trova ad affrontare. Vogliamo lavorare sull'integrazione, creando laboratori, momenti di svago e di studio, dove abili e disabili insieme percorrono la stessa strada, ognuno con le proprie difficoltà, ma tutti insieme verso lo stesso obiettivo.
Ci puoi parlare della SINDROME DI CHARGE
La sindrome di CHARGE è una patologia rara di recente scoperta (1979) ed è caratterizzata da anomalie che sono presenti fin dalla nascita che possono colpire diversi organi e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità .La parola “CHARGE” corrisponde all’acronimo delle 6 più comuni patologie caratteristiche di questa malattia.
C = Coloboma ( una anomalia congenita che consiste in un difetto di una struttura oculare. Può dare origine a una serie di difetti della visione, come il campo visivo ristretto, intolleranza per la luce viva, cecità)
H = Heart defects (difetti cardiaci alcuni dei quali richiedono interventi chirurgici).
A = Atresia of the Choanae (atresia delle coane di una o entrambe le cavità nasali oppure presentarsi insolitamente strette. Il difetto è correggibile chirurgicamente, ma spesso sono necessari più interventi chirurgici)
R = Retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo)
G = Genital anomalies (malformazioni dei genitali)
E = Ear anomalies (malformazioni dell'orecchio) L'orecchio esterno, medio e interno può essere oggetto di alcune problematiche; tra le più comuni si segnalano la fusione degli ossicini nell'orecchio medio, la formazione cronica di liquido nell'orecchio medio, il canale auricolare stretto o assente e malformazioni dell'orecchio esterno.
Tutte queste caratteristiche non sono sempre presenti contemporaneamente in ogni persona affetta dalla patologia, né sono sempre gravi, attualmente sono state identificate più di 40 anomalie associate e ciò rende la sindrome di CHARGE una delle condizioni più complesse che si conoscano sia dal punto di vista medico che evolutivo.
Le cause sono ancora sconosciute e colpisce in egual modo sia i maschi che le femmine.
Non ci sono indagini diagnostiche che possano prevenire la sindrome di CHARGE. Il modo più efficace durante la gravidanza è quello di eseguire esami ecografici diretti ad individuare singole caratteristiche associate alla Charge per avere il maggior numero di informazioni riguardo la possibile insorgenza delle patologie ad essa connesse.
con particolare attenzione a:
• Misura del liquido amniotico: ricerca per polidramiosi (eccesso di liquido amniotico) associata - specialmente nella gravidanza avanzata al mancato sviluppo delle coane. La polidramiosi è spesso il primo segnale di atresia coanale e di atresia dell’esofago;
• Valutazione cardiaca: molti centri possono eseguire elettrocardiogrammi ed ecocardiogramma al feto. I difetti più frequenti nella Charge comprendono la tetralogia di Fallot;
• Reni: qualunque anomalia renale può essere associata alla Charge, compresa l’idronefrosi (eccesso di liquido nei reni): reni piccoli o assenti, rene a ferro di cavallo, valvole uretrali posteriori;
• Cervello: ventricoli dilatati, assenza del corpo calloso o qualunque altra anomalia strutturale del cervello;
• Faccia: labbro spaccato o palato spaccato;
• Orecchio : forma o posizione normale;
• Genitali : pene piccolo in un feto riconosciuto maschio.
Tutto ciò tenendo sempre presente che nessuno dei criteri principali può essere definitivamente diagnosticato per mezzo dell’ecografia prenatale.
La diagnosi di sindrome di CHARGE è una diagnosi clinica; viene cioè fatta sulla base di osservazioni fisiche unitamente alla migliore valutazione del medico genetista esperto in CHARGE. Da alcuni studi recenti è emerso che a causare la sindrome potrebbe essere la mutazione del gene CHD7, ma non tutti i pazienti CHARGE hanno questa anomalia, inoltre sono ancora pochi i centri che fanno questo studio. Attualmente c’è uno studio effettuato dal Salesi di Ancona su tutti i bambini seguiti dalla Lega del Filo D’Oro.
Per quanto riguarda le aspettative di vita, i dati statistici in questo senso non sono molto confortanti. I bambini affetti da CHARGE a causa dei numerosi interventi chirurgici di emergenza e programmati, sono costretti a lunghe degenze in ospedale, seguite da una prolungata supervisione da parte di numerose équipe di professionisti. Questi bambini presentano problemi medici complessi e molti di essi non sopravvivono. La mortalità più elevata si manifesta nei primi tre anni. Bambini con il mancato sviluppo bilaterale delle coane, con un complesso difetto cardiaco, e/o fistola tracheoesofagea appaiono essere quelli con meno probabilità di sopravvivenza e comunque con i risultati più scarsi. Si è notata una relativamente elevata mortalità postoperatoria su bambini con sindrome di CHARGE, probabilmente dovuta a reazione all’anestesia e a problemi di respirazione o aspirazione. Più sono le operazioni a cui deve essere sottoposto il bambino e maggiore è il rischio. I bambini CHARGE sono anche a rischio elevato per l’aspirazione di cibo e/o liquido nei polmoni a causa della fistola tracheoesofagea e per i problemi di deglutizione che spesso sfociano in polmonite. La letteratura medica a riguardo indica che almeno il 30-40% dei bambini con la CHARGE non superano i cinque anni. Queste percentuali si riferiscono a delle forme estremamente gravi di CHARGE. Superata la prima infanzia la mortalità dei pazienti affetti da CHARGE rimane comunque più alta rispetto a quella di bambini con altre patologie. Generalmente, la necessità di interventi chirurgici diminuisce nel corso degli anni e le condizioni di vita di alcuni bambini possono raggiungere miglioramenti superiori alle aspettative. Inoltre, nonostante la complessità della condizione patologica, le persone affette da CHARGE possono superare i loro problemi e ottenere molti più risultati di quanto fosse inizialmente prevedibile. Grazie poi a un'educazione e a un'assistenza adeguate è possibile ottenere dei buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della vita. Come chiunque altro, possiedono tutte le qualità per avere successo purché venga loro fornita un'opportunità. Quindi, conviene ricorrere quanto prima a degli educatori specializzati, anche nel caso in cui gli aspetti medici possano sembrare la priorità principale. Senza dubbio, i genitori e la famiglia sono l'elemento cruciale, specialmente nel caso in cui riescano ad ottenere il sostegno e la guida degli specialisti. Se un genitore riesce a comprendere pienamente le difficoltà del proprio figlio, allora si trova nella posizione privilegiata per fornire l'assistenza necessaria affinché il bambino possa sviluppare le proprie potenzialità.
