La gioia di avere una figlia speciale.
Mia figlia nasce nell’ottobre del 2006 dopo una bellissima gravidanza, avevo 26 anni.
Ricordo come se fosse ieri il giorno della sua nascita. Durante il travaglio la bimba ebbe degli episodi di tachicardia ma vennero sottovalutati dal pediatra e dal mio ginecologo, dopo 14 ore di travaglio mi venne fatto il cesario e cosi’ finalmente nacque ALESSIA.
“ come sta la bambina?” dissi subito come la sentii piangere “il suo cuore sta bene?” continuavo a chiedere con una voce che usciva a stento dalle labbra “ bene signora non si preoccupi, il suo cuoricino va come un treno” rispose il pediatra.
I primi due giorni di vita con mia figlia furono fantastici lei cercava di attaccarsi al seno, io la guardavo “ e’ bellissima” ignara di quello che sarebbe successo il terzo giorno.
Stavo finalmente riprendendo un po di forze, era ora di pranzo, quando entrarono bruscamente in camera un pediatra e una cardiologa “ la mamma di Alessia chi è?” risposi “io, cos’è successo” parlò il pediatra “ sua figlia ha una crisi di tachicardia che non riusciamo a controllare la dobbiamo ricoverare in un reparto neonatale specializzato” io non avevo capito bene e dissi “ma quando?” “subito stiamo preparando l’ambulanza” .
Mi crollò il mondo addosso e pensai “sapevo che qualcosa non andava”.
Alessia fece più di due ore di viaggio in ambulanza prima di arrivare all’altro ospedale, con il cuore che le batteva ininterrottamente a 240 battiti al minuto. Arrivò in fin di vita, i medici del reparto pensarono che non avrebbe superato la notte.
Mi feci dimettere due giorni prima del previsto volevo stare con mia figlia, malapena riuscivo a camminare.
Con lo stupore dei medici Alessia superò la notte e poi quelle successive, grazie ad un farmaco il suo battito era stato regolarizzato (farmaco che continuò a prendere per un anno). Rimase ricoverata nel reparto di terapia intensiva per un mese.
Quando venne dimessa i medici ci dissero che la bambina stava bene, era sana e stava crescendo. Per noi stava nascendo una seconda volta. Felicissimi di tornavamo a casa per poterci godere nostro figlia. Iniziarono i normali bilanci di salute fatti dal proprio pediatra, ed Alessia per i primi 2 mesi cresceva non tantissimo, ma normale! Passati i 2 mesi la crescita iniziava a rallentare sempre di più e così iniziarono nuovamente le preoccupazioni!
La cura con il farmaco per l’aritmia proseguiva, così ogni mese andavamo dal cardiologo. Per scrupolo (le solite fisse dei genitori) all’età di 4 mesi non decidemmo di portarla da un altro cardiologo che, dopo fatta la visita e averci detto che il cuore stava andando bene, ci disse che la bambina aveva alcune note dismorfiche : “vorrei mettermi in contatto con il pediatra della bambina secondo me è il caso di farle fare il corredo cromosomico”.
Ma cos’è questa novità nessuno ci aveva mai detto niente, increduli e spaventati parlammo con la Dott.ssa e prenotammo queste analisi. Così per l’ennesima volta andammo a Cagliari per la bambina. Nel frattempo mia figlia cresceva poco e più passava il tempo e più mi accorgevo che effettivamente c’era qualcosa che non andava in lei. Ma ero divisa in due: da una parte vedevo mia figlia troppo bella e normale perché fosse affetta da qualche sindrome, (se non ci sei dentro non sai quante malattie esistono), dall’altra parte c’era il realismo. Alessia cresceva poco, aveva avuto problemi cardiaci, non riusciva a succhiare bene dal biberon, stavano iniziando i piccoli problemi motori che però ancora non erano così preoccupanti, e tante altre piccole cose che messe assieme diventavano qualcosa.
Dopo un mese arrivò l’esito delle analisi. Con uno stato d’animo inimmaginabile ci facemmo le solite 2 ore di macchina per arrivare in ospedale, finalmente gli esiti…tutto a posto la bambina ha un normalissimo corredo cromosomico.
AH! Che sollievo tolto anche questo dente “visto! la bambina non ha niente!, è solo piccola! quanti bambini ci sono così, ma non la vedi come è vispa? come è bella!” tutti mi dicevano così.
Effettivamente era una bambina molto vispa, ma ormai c’era qualcosa che non andava, io non ero convinta, dicevo che ci stavamo girando attorno era questione di tempo.
A sette mesi, la crescita era sempre più lenta e la circonferenza cranica era quasi ferma. Così prenotammo una visita da un bravissimo medico di Cagliari che avrebbe fatto il punto della situazione o almeno ci avrebbe detto cosa fare. Quando andammo da lui gli facemmo presente quello che ci aveva detto il cardiologo chiedendo se anche lui notava così tante note dismorfiche. Lui disse “no anzi a parte il fatto che sia piccola altro non vedo…….per quanto riguarda lo sviluppo psicomotorio cosa ne pensa?” “è indietro di un mese non è tanto potrebbe essere normale, comunque le faremmo fare una serie di analisi in day Hospital” .
Nonostante le parole del medico fossero confortanti io ormai ero sempre più convinta che la bambina avesse qualcosa. Iniziarono i via vai a Cagliari con cadenza settimanale. Nel frattempo scoprii di essere in dolce attesa .
La prima visita venne fatta da una genetista che spogliò la bambina come fosse un pupazzo, la controllò, la misurò, aprì il libro “HUMAN MALFORMATION” e poi ci disse: “la bambina è affetta dalla sindrome di RUBINSTEIN TAYBE, comunque le faremmo fare le analisi richieste da Prof. e poi faremmo anche le analisi del DNA”.
Ci fece uscire così come se ci avesse detto che nostra figlia aveva l’influenza. Non ci diede nulla di scritto e noi non scrivemmo neanche il nome della malattia talmente era successo così in fretta che non ci aveva dato il tempo di riflettere .
Tutta l’estate andavamo e venivamo da Cagliari. Nel frattempo videro la bambina anche altri medici e tutti dicevano che secondo loro non aveva niente. Non sapevamo più a chi credere.
Fatte tutte una serie di analisi e test anche invasivi (con aghi in testa i test auditivi o prelievi di sangue dal collo), visite in cui noi eravamo sempre presenti e a cui noi partecipavamo attivamente, tenendo ferma la bambina, incoraggiandola, rassicurandola, alleviando la sua sofferenza giocando, scherzando o cantando le sue canzoncine preferite durante le visite sempre con un sorriso in viso quando lei si girava per guardarci per poi piangere quando dormiva.
Arrivò settembre e con esso le ultime analisi, quelle del DNA. Ci chiamò la genetista che seguiva la bambina dicendoci “ guardate qui in Italia purtroppo questo tipo di analisi non le fanno, bisogna mandarle in Olanda, dovete pagare 645 euro per poterle avere, cercherò di fare il possibile per non farvi pagare” noi stupiti chiedemmo “come mai lo stato italiano non contribuisce alle spese?”
“nel nostro paese non e’ riconosciuta come malattia rara, stiamo facendo il possibile perché venga riconosciuta al più presto”
noi “ quando arriveranno i risultati?” “non subito passano anche 2 anni”.
Caspita 2 anni per delle analisi mah! Tutte queste informazioni mi puzzarono un pò, continuai a perdere la poca fiducia che avevo in quella Dott.ssa e decidemmo con mio marito di non portarla più lì.
Grazie all’aiuto della pediatra riuscimmo ad avere un appuntamento con un bravo genetista di Milano e con una neuropsichiatra specializzata in malattie rare. Richiedemmo la cartella clinica delle analisi che aveva fatto, non sappiamo ancora il motivo ma quella cartella anziché essere pronta in 20 giorni , questi sono i tempi, la dovemmo sollecitare dopo un mese e mezzo.
Dopo la sollecitazione, arrivò una telefonata a mio marito che in quel momento si trovava a lavoro: “ Buongiorno parlo con il padre di Alessia ? sono la Dott.ssa Sono arrivati gli esiti dall’Olanda sono positivi, non so se glielo vuole dire a sua moglie visto che è in attesa, comunque per fortuna non dovete pagare niente”. Notizia da dare al telefono!!!!!!!!!!!!
Ritiriamo la cartella clinica e a Gennaio del 2008 andiamo a Milano, la bambina viene visitata in modo totalmente diverso, e ci danno la bella notizia che sembrerebbe una forma molto lieve. Inoltre venimmo a sapere che questo tipo di analisi si fa in Italia, che assolutamente non si paga, e che la sindrome è riconosciuta nel nostro paese.
Grazie ad Alessia siamo riusciti ad affrontare tutto questo, è una bambina eccezionale. Adesso passata la tempesta e trovata la nostra normalità dobbiamo solo impegnarci per dare il possibile a nostra figlia perché lei lo ha fatto da appena nata, siamo in debito con lei.
E’ una gioia e una soddisfazione dopo l’altra, ogni sua conquista vale 1000 volte di più, e ti incoraggia a dare sempre il meglio e a vedere la vita con occhi diversi.
Adesso Alessia è seguita in un centro specializzato in malattie rare a Lecco, per fortuna essendo una forma lieve andiamo una volta all’anno per fare il punto della situazione.
Per il resto la bambina è seguita da: un’educatrice professionale il pomeriggio, (grazie alla legge 162/98) da un insegnante di sostegno alla scuola materna, da una psicomotricista e tanto amore da tutti quelli che la circondano. GRAZIE ALESSIA
Grazie ad Alessia e alla sua famiglia per averci autorizzato a pubblicare la sua storia e per aver condiviso con noi entusiasmo e gioia di vivere con chiarezza e amore.
