Febbre altissima, convulsioni, anomalie del volto, delle dita e della spina dorsale: sono i sintomi della sindrome di Crisponi.
Malattia rara tra le meno conosciute, è una grave patologia infantile di probabile origine genetica, descritta per la prima volta nel 1996 sull'American Journal of Medical genetics da Giangiorgio Crisponi, dismorfologo alla Clinica di Ostetricia, Cagliari. "I sintomi si manifestano dalle prime ore di vita", spiega, "i neonati appaiono tranquilli durante il sonno e il riposo, ma dopo stimoli o durante il pianto hanno contrazioni del volto e forti spasmi simili al tetano che li portano all'apnea. A ciò si accompagnano salivazione abbondante e difficoltà nella deglutizione: vanno nutriti con un sondino. Dopo qualche settimana hanno febbri inspiegabili che gli antipiretici non curano. Oltre i 5 anni si hanno fenomeni come la sudorazione paradossa (cioè abbondante nei mesi freddi). Nessun esame clinico ha fornito indicazioni per una diagnosi". La malattia porta alla morte. Dei 20 pazienti individuati finora solo 5 sono ancora in vita: tutti in Sardegna, il più piccolo ha un anno e solo una paziente ha raggiunto i 26. Dopo la diffusione di notizie sulla sindrome sono arrivate segnalazioni da altre regioni italiane, Olanda, Germania, Grecia, Portogallo e Argentina. "Forse le cause della malattia sono genetiche", continua Crisponi, "un progetto è stato inserito in Progenia, che studia il patrimonio genetico dei sardi".
"NESSUN esame clinico ha fornito indicazioni per una diagnosi e si cerca dunque di capire se le cause di questa malattia sono genetiche" dice Crisponi della malattia. Di recente genetisti del Cnr di Cagliari hanno effettuato prelievi di Dna in tutte le famiglie sarde colpite dalla malattia e contano entro l'anno di isolare il gene responsabile. A Oristano si è costituita l'Associazione Sindrome di Crisponi, per informare e aiutare la ricerca. (www.sindromedicrisponi.it [2] , telefono 347.6743189 ).
(carla etzo)
