Vorremo conoscere meglio un altra nostra compagna di viaggio e la sua missione nel mondo malattie rare
L'Associazione Italiana Còrea di Huntington-Roma Onlus o AICH-Roma ONLUS
Gentile Paola, tu sei una ricercatrice dell'associazione, quale è la missione dell'associazione?
la Còrea di Huntington è una malattia antichissima. Il suo sintomo più vistoso – movimenti incessanti e incoercibili dei diversi muscoli del corpo inclusi quelli del volto – ne ha determinato sia il nome Còrea (cioè “danza” dal greco antico chorein) sia la storia tragica ed affascinante che, nel corso dei secoli, è coincisa con quella del ballo di San Vito, del tarantismo, della possessione demoniaca e, quindi, delle condanne al rogo per stregoneria. Uno stigma negativo ha dunque accompagnato nel corso del tempo questa malattia aggiungendo pregiudizi, diffidenza e isolamento sociale al peso individuale e familiare dei suoi gravi sintomi.
La mission di AICH-ROMA ONLUS è stata, fin dalla sua nascita oltre 20 anni fa, rompere la bolla di solitudine e disperazione rassegnata di malati e familiari aggravata dal senso di impotenza e rinuncia del mondo medico verso la malattia vista come “senza speranza” in quanto non guaribile. Abbiamo lavorato tantissimo sull’immagine della malattia, su quel retroterra irrazionale e oscuro da cui era nata una visione stereotipata e scientificamente inesatta, per farne ciò che essa è ora, vale a dire una patologia non ancora guaribile ma degna di investimento professionale, economico ed umano. A tal fine AICH-ROMA ONLUS incoraggia e promuove un atteggiamento non inerte ma “guerriero” del malato e dei familiari nei confronti della malattia e per sostenere questa battaglia ha stretto, sin dall’esordio, una stretta alleanza con i professionisti sanitari e della ricerca .
Sappiamo che in un associazione ci sono diverse iniziative e obiettivi, quali sono le vostre principali?
Le molteplici attività svolte sono state indirizzate a:
- promuovere la conoscenza della malattia rara (4-5/100.000in Italia) e pertanto relativamente sconosciuta;
- diffondere le più corrette ed aggiornate conoscenze scientifiche ai malati e ai familiari, ai medici e a tutte le figure dell’area socio assistenziale e sanitaria che, con diversi ruoli e funzioni, entrano in contatto con la malattia a causa della sua complessità;
- coinvolgere e responsabilizzare le strutture pubbliche rispetto ai particolari bisogni di assistenza di questi pazienti e delle loro famiglie;
- sostenere ed incoraggiare la ricerca scientifica, non solo quella di base (farmacologica, genetica e biologico-molecolare) ma anche quella nell’area psico-sociale e riabilitativa.
- Mantenere rapporti con le organizzazioni internazionali che nel mondo si occupano di MH
A questo scopo sono state realizzate molteplici iniziative sociali e incontri con gli esperti; è stato organizzato presso l'Istituto di Neurologia del Gemelli venti anni fa un primo servizio ambulatoriale multidisciplinare per le persone colpite dalla malattia, con un approccio integrato medico-psicologico, a cui si è più di recente aggiunto un secondo ambulatorio presso il Policlinico S.Andrea e visite specialistiche e consulenze genetiche e psicologiche presso la nostra sede; sono stati prodotti materiali audiovisivi, dépliants e opuscoli informativi. Iniziative di socialità ed aggregazione per malati e familiari. Iniziative di reperimento fondi.
Quali strumenti web utilizzate per comunicare ? (suggerite se volete i link ai vostri siti, facebook, forum etc)
Il Progetto di un Sito Internet della AICH-Roma Onlus è nato dall’idea di un volontario Aurelio Cordi, marito di una giovane donna colpita dalla malattia e di un suo caro amico, Fabrizio Bellocchio, un ragazzo esperto di informatica affetto da una diversa patologia rara, che già a metà degli anni 90 intuì le enormi potenzialità di accesso all’informazione e di espressione che la rete poteva fornire agli affetti da malattie rare ed alle loro famiglie. Nel 1998 si è concretizzato il sito www.aichroma.com [2] allo scopo di essere un punto di riferimento per le famiglie con Malattia di Huntington e creare della buona divulgazione scientifica informando in modo completo, corretto e aggiornato in tempo reale sulla malattia malati, loro coniugi e figli a rischio, caregivers, medici, ricercatori, studenti e operatori del settore.
Oltre a ad essere continuamente aggiornato, il sito offre sia un Forum di discussioni collettive, sia contatti e-mail privati con richieste di consulenza a singoli specialisti (psicologo, genetista, neurologo). Fin dal mese di giugno 2004, il sito è stato certificato per le sue qualità di informazione sanitaria dalla Health On the Net Foundation (HON CODE). Dal 2009 Facebook è un ulteriore canale di comunicazione e il nostro gruppo conta già quasi 100 iscritti. (http://www.facebook.com/home.php?#/group.php?gid=41054128565 [3] )
Chi ha fondato l'associazione?
L’Associazione di Roma (ne esisteva già una analoga a Milano) si è costituita nel 1987, in concomitanza con lo studio epidemiologico regionale del Lazio sulla malattia condotto da un gruppo di ricercatori del Consiglio Nazionale Ricerche (CNR) di Roma. Membri delle famiglie partecipanti all’indagine , i medici e i ricercatori coinvolti nella ricerca (in particolare la Dott.ssa Gioia Jacopini e la Dott.ssa Marina Frontali) ne sono stati i fondatori.
Cos'è la Corea di Huntington?
La Malattia di Huntington (MH) è una malattia degenerativa del sistema nervoso a trasmissione ereditaria. Il suo nome deriva dal medico George Huntington che per primo la descrisse “scientificamente” nel 1872 intuendone la caratteristica di ereditarietà. E’ una malattia genetica il cui lungo decorso conduce alla perdita inesorabile e progressiva delle capacità intellettive e del controllo del proprio corpo. La malattia si manifesta prevalentemente in età adulta (30-45 anni) ma può insorgere sia nell’infanzia sia più tardivamente. Ogni figlio di un genitore affetto ha un rischio del 50% di averla ereditata e colpisce in eguale misura maschi e femmine. La malattia ha un lungo decorso (15-20 anni) ed il paziente e la sua famiglia si trovano a dover gestire, spesso senza nessun aiuto esterno, una condizione di infermità cronica e di progressiva disabilità che si protrae nel tempo e che pone non facili situazioni di assistenza e cura man mano che la malattia va avanti, oltre alle pesanti ripercussioni di ordine psicologico determinate dall’ereditarietà della patologia. A oggi si stima ci siano in Italia circa 4.000 persone affette da MH e 12.000 a rischio di diventarlo.
Esiste un progetto di ricerca per la Corea?
La MH non è orfana di attenzione scientifica anzi è forse la patologia rara più studiata al mondo proprio perché la sua complessità include problemi la soluzione dei quali può risultare estendibile anche a molte altre patologie genetiche e rare. Il gene che causa la Malattia di Huntington (MH) è stato scoperto nel 1993: a fronte di secoli di esistenza e devastazione nelle vite di tanti esseri umani, una vita “scientifica” piuttosto breve anche se molto intensa. A partire dal 1993, nei laboratori sparsi in tutto il mondo, sono stati fatti enormi progressi nella comprensione di come il gene mutato e la proteina anomala da esso prodotta (l’huntingtina) causino il malfunzionamento e la morte delle cellule cerebrali producendo i sintomi della MH. La ricerca clinica e di base negli ultimi anni ha notevolmente ampliato le nostre conoscenze sulla malattia. Sono in corso molti studi per cercare di scoprire tutti i meccanismi di patogenesi e per trovare delle terapie che prevengano l’insorgenza della malattia o almeno ne rallentino la progressione. Numerose promettenti strategie terapeutiche si prospettano grazie a farmaci in fase di sviluppo che, in un futuro imminente, potrebbero rendersi disponibili per trial clinici. Negli scorsi anni, la nostra accresciuta comprensione di come il gene causi la malattia ha reso possibili in laboratorio studi su modelli animali di MH nei quali alcuni trattamenti sperimentali hanno mostrato di rallentare il danno prodotto dalla malattia o, finanche, di farlo regredire.
Molti possibili trattamenti per la MH sono in corso di sviluppo. Essi sono a differenti stadi del loro processo evolutivo , alcuni proprio nella fase iniziale, nei modelli da laboratorio di MH, altri più avanti, già testati sui pazienti.
Una delle più recenti scoperte, illustrata in un lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Science, è quella del gruppo diretto da Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli con il coinvolgimento della scienziata italiana più nota nel campo della ricerca sulla MH Elena Cattaneo del Dipartimento Scienze Farmacologiche dell’Università di Milano. Il gruppo italiano di ricercatori ha dimostrato, per la prima volta al mondo, che dietro il sistema cellulare di smaltimento di rifiuti esiste una “cabina di regia”: una scoperta che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico a tutte quelle malattie, come la MH, dovute all’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule.
Sempre a proposito di ricerche, voglio ricordare che AICH-Roma Onlus collabora con il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), sostenendo attivamente e partecipando a progetti riguardanti i pazienti affetti dalla malattia. La collaborazione tra AICH-Roma, Neurologia del Gemelli, la Clinica “Nova Salus” di Trasacco (AQ) e il CNR ha portato nel 1998 a lanciare un progetto pilota sulla riabilitazione neuromotoria, cognitiva e logopedica di questi pazienti. Lo studio, primo in Italia su questo argomento e pubblicato nel 2007 sulla prestigiosa rivista Clinical Rehabilitation ha fornito dati di estremo interesse scientifico, che hanno riscosso grande apprezzamento presso la comunità scientifica internazionale, oltre a suscitare un vero entusiasmo nelle famiglie dei pazienti.
Quali sono gli attuali trattamenti farmacologici?
A dispetto dei grandi progressi compiuti dalla ricerca scientifica verso una sempre migliore conoscenza della malattia, non esiste a tutt’oggi un farmaco capace di arrestarne il decorso o rallentarne il progredire. Il neurologo esperto della malattia può prescrivere vari farmaci per alleviare i principali sintomi motori e/o psichiatrici migliorando la qualità di vita del malato. Negli ultimi anni diversi studi (tra cui quelli italiani del gruppo di ricerca CNR in collaborazione con l’associazione) hanno messo in rilievo l’importanza della terapia fisica e della stimolazione ambientale nel decorso della malattia. Importante è pure il supporto psicosociale al malato e alla sua famiglia.
Essere gemelli rari significa condividere necessariamente dei sintomi di una patologia?
Significa condividere, nella diversità dei sintomi e della condizione che ci si ritrova a fronteggiare, la lotta per vivere al meglio una vita “diversa” e darle un senso, impegnarsi insieme per resistere mentre la scienza cerca una terapia efficace, combattere uniti per garantire ai malati “dignità e speranza”.
Cosa ne pensate del gemellaggio con l'associazione sindrome di Crisponi e malattie rare?
Mi sembra un'idea molto bella perché è stata basata su un contatto reale con la presidente Emanuela Serra ed una "simpatia" tra persone che si sono personalmente conosciute nell’ambito di iniziative sulle malattie rare ed hanno apprezzamento e stima del lavoro delle reciproche associazioni. A ciò si aggiunge affinità e solidarietà per le diverse patologie rare con cui ognuna ha a che fare ... quella del gemellaggio per “affinità elettive e stima” mi sembra una buona cosa.
Nei vostri progetti futuri quale ruolo hanno sensibilizzazione e ricerca ?
Fermo restando, come obiettivo a lungo termine, la creazione di un centro nazionale specializzato per questi malati con possibilità di breve e lungo-degenza e di ricerca sul best management della malattia, gli obiettivi prioritari, a medio e a breve termine della Associazione di Roma, sono la promozione della conoscenza della malattia e dell’associazione da parte della società nel suo complesso, al fine di abbattere quei pregiudizi ancora esistenti contro i pazienti (per la loro andatura incerta e traballante e la difficoltà di parola sono spesso scambiati per tossicodipendenti o alcolisti) e guadagnare loro almeno forme di solidarietà umana e, parallelamente, l’attivazione di un circuito virtuoso di fundraising per poter sostenere sia le ricerche di laboratorio sia tutte le attività e le iniziative per migliorare, nel quotidiano, la vita dei malati e di chi li assiste.
>>>nel mentre la Dott.ssa Zinzi ci segnala il Forum per pazienti e famigliari [4]
Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare
Passione per la ricerca dall'isola nel mondo
