Cosa sono le malattie rare….
e cos’è la Sindrome di Crisponi
Senza far capo ai numeri... le malattie rare sono ...
quelle patologie che colpiscono così poche persone, che fondi e ricerca sono quasi inesistenti.
La Sindrome di Crisponi è una malattia rara descritta per la prima volta dal Dottor Crisponi nel 1996.
Da allora sono stati diagnosticati circa 25 casi localizzati in Sardegna. La sindrome si manifesta sin dalla nascita con ipertermia maligna, cianosi e crisi respiratorie, e altri sintomi di natura genetica, purtroppo gli esiti sono prevalentemente infausti.
Le farfalle si sono messe in testa di far volare le tartarughe [3]
Ci siamo presentati (noi farfalle) al mondo timidamente …prima con un’associazione di promozione sociale che di fatto mirava solo alla sensibilizzazione…..poi ….la certezza di poter contare su qualcuno di veramente speciale, ci ha fatto pensare che in fondo inseguire la chimera di finanziare un progetto di ricerca (le tartarughe) tutto dedicato alla sindrome non fosse poi così impossibile.
Le risorse mentali e le competenze ci sono, le energie nascono guardando negli occhi dei bambini, uno sguardo intenso e profondo che sembra leggerti dentro l’anima e dirti noi siamo sicuri… ci riusciamo……la nostra energia è la vostra energia …per noi e per tutti gli altri bambini, quelli che hanno visitato questo mondo solo per regalare un piccolo ma magico sorriso …..e per quelli che tutti i giorni hanno la forza di vivere questo calore che li accompagna, con forza !!!
Piano di volo
* Attuare iniziative per raccogliere fondi da destinare alla ricerca medica o alla creazione di borse di studio.
* Attivare supporto psicopedagogico e gruppi di auto-aiuto.
* Costituire uno sportello informativo, relativo alle pratiche per adempimenti normativi negli stati patologici, e che possa indirizzare i malati e le loro famiglie sui centri di riferimento, diventando anche punto di incontro tra le famiglie.
* Attivare progetti che rendano possibile l’integrazione scolastica e il diritto allo studio dei piccoli affetti dalla sindrome, e dalle altre malattie rare, attraverso gli strumenti multimediali ( Progetto di riferimento attuale M@rte, formazione in rete tecnoeducativa).
* Promuovere e organizzare: conferenze, incontri, dibattiti, lezioni, seminari, percorsi formativi, eventi pubblici di ogni genere.
* Pubblicare e divulgare attraverso qualsiasi mezzo di comunicazione.
* Sensibilizzare opinione pubblica, stampa e istituzioni affinché emergano le problematiche e le esigenze comuni delle persone che sono affette da patologie rare.
* Curare un sito internet che: rappresenti l’associazione, testimoni le evoluzioni della ricerca, promuova le proprie iniziative e le associazioni che si occupano delle varie patologie.
