Oggi anche una Malattia Rarissima deve suscitare interesse
[2]È il caso della sindrome di Crisponi, di cui - in Italia e nel mondo - la maggior parte dei casi sono concentrati in Sardegna. La giovane Associazione che se ne occupa - sorta nel 2004 - lavora per il sostegno alla ricerca e per diffondere l'informazione sulla patologia, occupandosi però anche di tutte quelle Malattie Rare e Rarissime prive di progetti, all'insegna di un lavoro in rete che unico può portare a risultati concreti. Il 30 maggio a Baunei, in Sardegna, è previsto un momento di confronto e informazione
La leggera farfalla cerca di far volare la pesante tartaruga: è il logo dell'Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare che spera anche nel «volo della ricerca»La sindrome di Crisponi non è "semplicemente" una Malattia Rara. Si tratta infatti di una patologia genetica diffusa in particolare in Sardegna, ove dal 1996 - anno in cui a riconoscerla per primo fu il medico cagliaritano Giangiorgio Crisponi, da cui appunto prende il nome - sono stati diagnosticati venticinque casi in altrettanti bimbi, dei quali solo cinque sono oggi in vita. Nel resto dell'Italia e del mondo sono noti altri sei bimbi in vita.
Cifre, quindi, che chiaramente rendono la sindrome di Crisponi quasi un "simbolo" di quelle Malattie Rarissime che senza un'azione di rete con organizzazioni impegnate su altre patologie, ben difficilmente potrebbero raggiungere l'interesse dell'opinione pubblica e della ricerca.
In tempi recenti, poi, si è avuta anche la scoperta della causa - quattro diverse mutazioni nel gene CRLF 1 - ad opera di un gruppo di ricercatori dell'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari, coordinato da Laura Crisponi, figlia di Giangiacomo.
«La malattia - scriveva a suo tempo la stessa Crisponi - è evidente fin dalla nascita. Il decorso clinico è caratterizzato da grave difficoltà nell'alimentazione, da contrattura della muscolatura facciale e dell'orofaringe e dalla comparsa di febbre continua remittente sui 38°C con puntate oltre i 42°C, in epoca variabile dalla nascita ad alcune settimane. La maggioranza dei bambini decede dopo un periodo di alcune settimane o mesi in coincidenza con la febbre oltre i 41°C. I pazienti che sopravvivono, attualmente cinque in tutta la Sardegna, sviluppano una severa scoliosi che richiede chirurgia correttiva o l'impiego del busto e una sudorazione paradossa, evidente in particolare nella stagione fredda, preceduta da brividi di freddo e copiosissima sudorazione con variabile frequenza settimanale. Riteniamo che l'attuale scoperta sia il primo passo di una lunga strada che potrà portare allo sviluppo di un rimedio efficace contro la sindrome».
Nel 2004, poi, è sorta l'Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare, su iniziativa dei familiari di una delle bimbe sarde affette dalla patologia, ponendosi sin dall'inizio l'obiettivo di raccogliere fondi da destinare a progetti di ricerca genetica sulla sindrome di Crisponi - ancora quasi ignota ai più - ma anche su tutte le sindromi rare e rarissime prive di progetti, assecondando quell'idea di rete cui accennavamo inizialmente. Altri "fronti di lavoro" della giovane Associazione guardano poi alla comunicazione tra le famiglie coinvolte in questi problemi, ma anche tra i medici, il mondo scientifico e le famiglie stesse.
Il prossimo momento di informazione e confronto è previsto in Sardegna per sabato 30 maggio a Baunei (provincia di Ogliastra), presso la Sala Consiliare del Comune (ore 18), con il convegno denominato Le Malattie Rare e Rarissime. le difficoltà e l'impegno. La sindrome di Crisponi, «ulteriore occasione - spiegano gli organizzatori - per raccontare la strada percorsa in questi pochi anni di attività sulle Malattie Rare e in particolar modo sulla sindrome di Crisponi».
Oltre ai citati Giangiorgio e Laura Crisponi, vi parteciperanno anche Emanuela Serra, responsabile della Comunicazione per l'Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare e l'ingegnere G. Mascia.
L'iniziativa si avvale della collaborazione del Comune di Baunei e del gruppo dei volontari del Coordinamento Ogliastrino dell'Associazione alla quale - va segnalato infine - verrà anche devoluto il ricavato delle opere realizzate dai ragazzi della parrocchia di San Nicola di Baunei, nel corso della manifestazione Cortes Apertas, in corso di svolgimento fino a domenica 31 maggio. (S.B.)
