Nace en el 2004 y se empeña en la sensibilización y en el financiamento de la Investigación.
En el mes de enero del 2006, gracias al apoyo médico y Humano del doctor Giangiorgio Crisponi, empieza el 1er proyecto de investigación sobre el Síndrome de Crisponi en el Instituto de Neurogenética y Neurofarmacología del CNR de Cagliari.
En mayo del 2007 el trabajo de los investigadores y de los voluntarios de la Asociación es premiado. La importante revista AJHG ( American Journal of Human Genetics ) publica el descubrimiento del gen CRLF1, implicado en el Síndrome de Crisponi. La investigación enciende la esperanza para la prevención y la cura de esta misteriosa enfermedad.
La Asociación es activa en la información, en la sensibilización y en la divulgación de material informativo, para enfatizar en la problemática de las enfermedades raras.
Colabora con ISS, el Centro Nacional de Enfermedades raras, Eurordis y Uniamo.
Es activa en el soporte psicopedagógico. Promueve la constitución de una red entre médicos y pacientes. Estudia los recursos de las nuevas tecnologías en situaciones de hándicap raro.
Para alcanzar estas finalidades participa y organiza manifestaciones y eventos. A través de la red funciona de contacto para los diferentes pacientes distribuidos por el mundo, activando relaciones con entes y organismos regionales, nacionales e internacionales para actualizarse sobre los descubrimientos y las novedades, fundamentales para quien lleva en el corazón el problema de las enfermedades raras.
Más información en www.sindromecrisponi.it [2]
Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare
S.L. Via Busachi 17, 09170 Oristano
Tel 3476743189
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www.sindromedicrisponi.it [3] presidente@sindromedicrisponi.it [4]
Puedes hacer una donación a la
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C/C bancaria IBAN IT 17H0200817400000010983963 Unicredit Banca Oristano
