PROGRAMMI DI RICERCA e SUPPORTO 2008-2010
Le attività di ricerca proseguono. Le azioni programmate, pur essendo fortemente correlate l’una con l’altra, sono suddivise nelle seguenti macroaree: clinica, genetica e screening.
Progetto di ricerca clinica sulla sindrome di crisponi
Il progetto è strettamente legato allo studio di clinica per la finalità ultima di correlazione del fenotipo/genotipo. L’obiettivo di questo progetto è quello di ampliare i dati disponibili, elaborando e catalogando di dati dei casi di soggetti affetti da Sindrome di Crisponi.
Progetto di ricerca genetica clinica sulla sindrome di crisponi
Progetto di ricerca clinica in vista di una soluzione farmacologia che aumenti le prospettive di vita
dei nuovi nati e migliori la qualità della vita dei nostri ragazzi.
Screening in popolazione sarda per la Sindrome di Crisponi
Attraverso lo screening sarà possibile studiare l’incidenza della sindrome nella popolazione Sarda.
Questo permetterà di idenficare altri portatori e nascite consapevoli dei rischi. Gli altri casi di portatori e/o di pazienti renderanno lo studio per la caratterizzazione del gene e per la cura più semplice.
Progetto Punto Malattie Rare
Attivazione di un punto dedicato di supporto psicopedagogico, servizio informativo e di tutela sulla
normativa e le applicazioni per le persone affette da patologie rare (Borsa di studio: Handicap e malattie rare, la tutela della normativa), attivazione di una linea telefonica che possa essere utilizzata dai medici posti improvvisamente davanti a 1 delle 6000 patologie rare.
IMPORTO COMPLESSIVO PROGETTO 550 MILA EURO
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