Malattie Rare in Sardegna: Congresso nazionale SIMMESN SIMGePeD Cagliari dal 12 al 14 ottobre

PROGRAMMA CORSO SATELLITE:
DISORDINI DEL METABOLISMO AD ESORDIO NEONATALE
Coordinatore: F. Lilliu
Moderatori: V. Fanos - A. Balata
9.15
Presentazione del Corso
9.30
Il neonatologo e i disordini congeniti del metabolismo
G. Ottonello
9.50
Approccio clinico e di laboratorio nel neonato con sospetta malattia metabolica
F. Lilliu
10.10
Terapie mediche di emergenza nel neonato con disordine del metabolismo
A. Bartuli
10.30
La terapia dialitica nello scompenso metabolico acuto del neonato
S. Picca
10.50
Le cardiomiopatie metaboliche ad esordio neonatale
M.A. Donati
11.10
Tavola rotonda:
Predisposizione protocollo diagnostico - terapeutico nel sospetto di malattia metabolica nel neonato
12.00-13.30 Lunch
Session Actelion Pharmaceuticals
MIGLUSTAT: NUOVE OPPORTUNITÀ TERAPEUTICHE
Moderatori: G. Andria - B. Bembi
Aspetti neurologici della malattia di Niemann-Pick di tipo
CG. Uziel
Risultati di un trial indipendente finanziato dall’AIFA sull’efficacia del miglustat nella terapia della malattia di Niemann-Pick di tipo CS.
Fecarotta
Le manifestazioni ossee nella malattia di Gaucher di tipo 1:
trial indipendentefinanziato dall’AIFAM.
Di Rocco
Miglustat - sicurezza e tollerabilità - dati dal programma di farmacovigilanza IS3S. Turricchia
Discussione
13.00
Colazione di lavoro
14.00
APERTURA DEL CONGRESSO
Inaugurazione e Presentazione Congresso
14.30
LETTURA MAGISTRALE
Introduce: R. Galanello
APECED. Poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica
A. Cao
SESSIONE DI APERTURA
Moderatori: G. Andria - M. Giovannini
15.10
Le osteocondrodisplasie tra difetti metabolici e dismorfologia
A. Superti Furga
15.40
Le epilessie ad eziologia metabolica
V. Leuzzi
16.10 Discussione
16.30 Coffee Break
17.00COMUNICAZIONI
Moderatori: M. Filocamo - P. Strisciuglio
18.00ASSEMBLEA SIMGePeD
20.30Cocktail di benvenuto - Cena
Congresso Nazionale SIMMESN - SIMGePeD
PROGRAMMAI SESSIONE: MALATTIE GENETICO-METABOLICHE A PROGNOSI INFAUSTA
Moderatori: A. Selicorni - E. Riva
8.30
Le malattie genetiche L. Memo
8.50
Malattie metaboliche ereditarie in età pediatrica
A. Burlina
9.10 Aspetti etici
A. Spagnolo
9.30
Aspetti legali
P. D’Agostino
9.50
Discussione
10.30 Coffee Break
11.00 COMUNICAZIONI
Moderatori: D. Pruna - MC Schiaffino
13.00 Colazione di lavoro
13.30-15.00
Lunch
Session Genzyme
UPDATE NELLA GESTIONE DELLE MALATTIE LISOSOMIALI
Moderatori: A. Burlina - F. Lilliu
Malattia di Gaucher
Obiettivi terapeutici: la stabilità di malattia e la variazione della frequenza deltrattamento
M. Di Rocco
Malattia di Fabry
Dal bambino all’adulto: problematiche diagnostiche, evidenze cliniche ed espe-rienza terapeutica con terapia enzimatica sostitutiva
A. PisaniMucopolisaccaridosi I
Aggiornamenti sulla Mucopolisaccaridosi IM. Scarpa

Malattia di Pompe
Problematiche cliniche e terapeutiche nella Malattia di Pompe
G. Parenti
Discussione
II SESSIONE: SCREENING NEONATALEModeratori:
A. Cassio - S. Loche
15.00
Programmi nazionali di controllo qualità U. Caruso
15.15
Rapporto tecnico su programmi di screening in Italia
R. Cerone
15.30
Lo screening esteso - il ruolo del laboratorio nello screening e nella diagnosi
C. Corbetta, A. Morrone
16.10
Positività allo screening esteso - il ruolo del clinico: presa in carico e percorsiassistenziali
C. Dionisi-Vici
16.30 Discussione
16.45 Coffee Break
17.15-17.45 SESSIONE Merck Serono
Moderatore: A. Burlina
BH4 responsiveness N. Blau
18.00 ASSEMBLEA SIMMESN
21.00Cena Sociale Congresso Nazionale SIMMESN -
PROGRAMMA SESSIONI PARALLELE
9.00-11.00 2ND TIER TESTING PER LO SCREENING NEONATALE
Moderatori: I. Antonozzi - C. Rosatelli
9.00 Fibrosi CisticaM. Seia
9.30 Iperplasia Surrenalica Congenita G. Giordano
10.002nd-tier testing nello screening esteso: opzionale o necessario?G. La Marca
10.30Discussione
9.00-11.00
LA DEGLUTIZIONE NEL PAZIENTE CON DISABILITÀ GRAVE
Moderatori: G. Serra - G. Zampino
9.00
Le sindromi malformative con grave disturbo della deglutizione
L. Boccone
9.20
La disfagia nelle malattie metabolicheR. Della Casa
9.40
Fisiopatologia dei disturbi della deglutizione e flow-chart diagnostica
G. Cantarella
10.00
Il trattamento logopedico dei disturbi della deglutizione nei pazienti ad alta complessità assistenziale
A. Cerchiari
10.20 Discussione
11.00Coffee Break
11.30 COMUNICAZIONI
Moderatori: E. Bonioli, L. Palillo12.30
Premiazione Comunicazioni
13.00 Chiusura del Congresso
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