¿Qué son las enfermedades raras?

Hoy 5 niños cada 10000 nacidos en la Unión Europea están afectados por una enfermedad rara. El 80% de las enfermedades raras tiene un orígen genético. Existen entre 6000 y 7000 patologías raras. En Italia los enfermos Raros son cerca de 2 millones, en Europa 30 millones.

Desafíos y objetivos en las enfermedades raras

INVESTIGACIÓN, fundamental para desarrollar nuevos conocimientos acerca de las enfermedades raras, que a menudo resultan ser útiles también en las patologías más comunes.

INFORMACIÓN Y SENSIBILIZACIÓN, útil para hacerles sospechar a los médicos un diagnóstico y para hacerle conocer al mayor número de personas posible este problema médico y sociosanitario.

PREVENCIÓN, para reducir el riesgo de enfermedades raras a través de tests y consultas genéticas, propiciando el interés en el propio árbol genealógico con la recolección de datos sobre las patologías familiares.

ácido FÓLICO, cuyo adecuado consumo en las mujeres en edad fértil puede reducir el riesgo de graves patologías congénitas como los defectos del tubo neural ( ej. espina bífida)