El Síndrome de Crisponi es una enfermedad genética rara muy frecuente en Cerdeña; desde 1996 han sido diagnosticados en la isla 25 niños de los cuales sólo 5 están con vida; en el resto de Italia y del mundo viven actualmente 6 niños.

Los principales síntomas evidentes en el nacimiento son:

defectos en la termoregulación ( marcada intolerancia al frío/calor ), ipertermía con picos de fiebre de más de de 41°C , ipertono muscular, cianosis, dificultad en la deglución y en la alimentación, camptodactilia, visus típico.

EL Síndrome de Crisponi

Una carita redonda y de mejillas hinchadas, nariz perfilada y pestañas larguísimas y densas enmarcan los grandes ojos vivaces. El hechizo de los niños afectados por el Síndrome de Crisponi se rompe desde su nacimiento, al acariciarlos o cuando lloran.

Las crisis, similares a las del Tétanos, se manifiestan pronto por evidentes contracciones de la cara y de la garganta, cianosis y crisis respiratorias, endurecimiento de las extremidades, salivación abundante y fiebre. El típico llanto sofocado se asocia a la ausencia del instinto de succión. El amamantamiento de los bebés se realiza mediante una sonda nasogástrica o por la PEG ( sonda insertada quirúrgicamente a través de la piel del abdomen (“percutáneo”) hasta el estómago.

Intolerancia al calor, graves defectos en la termoregulación y crisis febriles se manifiestan en pocas semanas del nacimiento. La temperatura corporal, normalmente alrededor de los 38 °C puede alcanzar extremos de 42 °C ( la muerte sobreviene durante estos episodios ). Las dificultades en la termoregulación son, en algunos casos, gravísimas y se desencadenan cuando el ambiente no tiene una temperatura idónea, degenerando en crisis que ponen en serio peligro la sobrevivencia de los niños y limitando su normal posibilidad de desplazamiento al ambiente exterior. Pronto se presentan graves problemas en la columna vertebral y la flexión permanente de uno o más dedos de la mano (camptodactilia ), grave reflujo gastro-esofágico, problemas en la córnea. En la adolescencia la exposición a ambientes fríos desencadena crisis incontrolables de frío y profusa sudoración paradójica comprometiendo, en edad adulta, el sistema endocrino. Los datos epidemiológicos evidencian la concentración de esta patología en Cerdeña. El síndrome fue descrito por primera vez en 1996 por el doctor G. Crisponi, del cual tomará el nombre. Hasta hoy han sido señalados en la isla 25 casos de los cuales sólo 5 están con vida. Otro niño vive en Italia y 3 viven en Alemania. En 2007 el grupo de investigación dirigido por la Dra. L. Crisponi del INN CNR de Cagliari identificó el gen CRLF1 implicado en el síndrome, descubriendo que los niños nacen de dos portadores sanos. Despues del descubrimiento, otros casos fueron señalados de varias partes del mundo. Actualmente no existen curas farmacológicas para aliviar los síntomas; sólo se puede controlar la temperatura sumergiendo a los pacientes en agua fría ( para intentar controlar las crisis febriles ) o caliente ( durante las crisis de frío ). Como en la mayoría de las patologías raras, no existe un código sanitario de referencia, la normativa de tutela es escasa y poco aplicada. Eso significa que las familias se asumen los gastos de gestión. La esperanza de descubrir un fármaco está unida a la conciencia de las dificultades económicas que se van a afrontar (fármacos huérfanos ). Los retrasos en los diagnósticos muchas veces son consecuencia del gran número de patologías raras que dificultan la información para los médicos.