Le principali problematiche del fare una diagnosi di patologia rara, il medico risponde. Abbiamo intervistato il Dottor Donato Rigante, Dipartimento di Scienze Pediatriche Medico-Chirurgiche e Neuroscienze dello Sviluppo, Università Cattolica Sacro Cuore Roma.
La diagnosi di una malattia rara si colloca al traguardo di un percorso complesso, quasi mai lineare. Il percorso che molte famiglie assieme ai loro bambini affrontano per giungere a una diagnosi è spesso doloroso e può coinvolgere molte figure mediche, a volte lontane dal proprio luogo di residenza. Le difficoltà derivano indubbiamente dalla rarità della condizione, cioè dal rilievo della malattia in un piccolo numero di persone rispetto al resto della popolazione, anche se la dizione "rara" è in funzione di criteri di regionalità. Ad esempio nella provincia più estesa del Canada, che è il Quebec, è piuttosto semplice pensare ad una malattia del metabolismo molto diffusa in quel determinato ambito territoriale, nota come tirosinemia ereditaria, a differenza di altre parti del mondo ove non si ha una confidenza sufficiente con i suoi segni clinici. Il ritardo dei tempi diagnostici di una malattia rara è spesso inevitabile, ma le difficoltà non si fermano alla definizione della diagnosi. Cruciale è individuare lo specialista "elettivo" che in base alla conoscenza della storia naturale della condizione può elaborare una previsione della storia clinica del bambino. Il progetto di cura "globale" del bambino con una malattia rara non è quasi mai delineato in modo automatico dopo che la diagnosi è definita. Inoltre sono pochi i centri che possiedono una organizzazione multidisciplinare tale da garantire sul piano tecnico-scientifico ed assistenziale la totalità delle cure. In aggiunta i costi legati ai progetti di cura per ogni singolo piccolo paziente sono spesso sostenuti dalle rispettive famiglie senza una adeguata copertura da parte delle politiche sanitarie e sociali del territorio.
La comunicazione della diagnosi tra gli operatori sanitari e le famiglie è un punto cruciale nella vita psico-emozionale dei genitori e del bambino: trovo sia importante impedire quello stato di oceanica solitudine che molti genitori accusano dopo aver ricevuto una diagnosi che può davvero cambiare il loro destino. Una solitudine che il medico e gli specialisti delle strutture sanitarie ove il bambino sarà seguito possono e devono spezzare. Trasformando la fragilità di un momento in un progetto di ricostruzione della propria identità e del proprio ruolo di genitori.
Le malattie rare sono oltre 7000 e per molte di esse resta ancora enigmatica la definizione di una causa. Molte di queste condizioni sono ancora oggi misconosciute o addirittura ignorate da un numero elevato di medici o di figure sanitarie del territorio. Ciò è particolarmente triste quando la malattia in questione è grave ed evolutiva e quando non può proporsi con la dovuta tempestività una terapia eziologica. Lo specialista medico "elettivo" che è in grado di seguire nel tempo il bambino con una malattia rara ha sicuramente l'opportunità di stilare un progetto di cura "globale", seguendo un percorso assistenziale dettato da linee-guida internazionalmente riconosciute, e di partecipare a studi clinici multicentrici volti a caratterizzare l'evoluzione di quella malattia rara nel tempo, oltre che la sua risposta a eventuali strategie terapeutiche che non siano state ancora validate. Ultimo aggiornamento ( 12 April 2008 ) |
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La diagnosi di patologia rara - Dott. Donato Rigante 
